მეცნიერული საფუძვლები
მეცნიერება თქვენი კვლევის შედეგების მიღმა.
ეპიჩეკი ერთმანეთის შემავსებელ მოლეკულურ მიდგომებს აერთიანებს. მეთოდს ვარჩევთ კლინიკური კითხვის, ნიმუშის ტიპისა და იმ ცვლილებების მიხედვით, რომელთა გამოკვლევაც არის საჭირო. ლაბორატორიული გაზომვა და მიღებული მონაცემების ინტერპრეტაცია სხვადასხვა ეტაპია. მათი კავშირის გაგება გვეხმარება, შედეგი კონკრეტულ ადამიანს და კვლევის მიზანს დავუკავშიროთ.
გაეცანით მეთოდებსლაბორატორიული ტექნოლოგიები
როგორ ვიღებთ გასაზომ მონაცემებს.
ანალიზის მეთოდები
როგორ გარდაიქმნება მონაცემი შინაარსიან მიგნებად.
კვლევის მიმართულებები
რომელ კლინიკურ კითხვას ან მემკვიდრეობით ნიშანს ვიკვლევთ.
01 / ლაბორატორიული ტექნოლოგიები
განსხვავებული კითხვები. ურთიერთშემავსებელი მეთოდები.
GeneTitan და დნმ-ის მიკრომატრიცები
დნმ-ის მიკრომატრიცები ერთდროულად იკვლევს მრავალ, წინასწარ განსაზღვრულ გენეტიკურ პოზიციას. GeneTitan ავტომატიზებულად ასრულებს ჰიბრიდიზაციას, გარეცხვას, შეღებვასა და გამოსახულების მიღებას. ჰიბრიდიზაციისას მომზადებული დნმ მატრიცაზე შესაბამის ზონდებს უკავშირდება. მიღებული სიგნალების ანალიზით დგინდება, რომელი გენეტიკური ვარიანტებია წარმოდგენილი საკვლევ პოზიციებში. ეს შერჩეული პოზიციების გენოტიპირებაა და არა მთელი გენომის სეკვენირება. მიღებული ინფორმაცია გენეტიკური რისკისა და მემკვიდრეობითი ნიშნების ანალიზის საწყისი მასალაა. ინტერპრეტაციის ფარგლებს მატრიცის შემადგენლობა და შერჩეული კვლევა განსაზღვრავს.
ახალი თაობის სეკვენირება: Ion Torrent Genexus
ეპიჩეკი ახალი თაობის სეკვენირებისთვის (NGS) იყენებს Ion Torrent Genexus System-ს. NGS კითხულობს გენეტიკურ თანმიმდევრობას კვლევით დაფარულ უბნებში. კონკრეტული ანალიზის მიხედვით, საკვლევი მასალა დნმ ან რნმ-დან მომზადებული მასალაა. Genexus Integrated Sequencer აერთიანებს სეკვენირებისთვის მასალის მომზადებას, მის ჩიპზე წასაკითხად გამზადებას, სეკვენირებასა და მონაცემების ანალიზს. ონკოლოგიაში ამ მიდგომით იკვლევენ სიმსივნესთან დაკავშირებულ ცვლილებებს გენეტიკურ თანმიმდევრობაში და, შესაბამისი დაფარვისას, გენების შერწყმებს. ანგარიშში მიგნებები უკავშირდება შერჩეულ პანელსა და ექიმის კლინიკურ კითხვას.
PCR და მიზნობრივი მოლეკულური კვლევა
პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია (PCR) დნმ-ის შერჩეულ სამიზნე მონაკვეთს ამრავლებს. რეალურ დროში PCR გამრავლების პროცესში ფლუორესცენტულ სიგნალს აღრიცხავს. ციფრული PCR ნიმუშს მრავალ მცირე რეაქციად ყოფს და დადებითი და უარყოფითი სიგნალების განაწილებით სამიზნის რაოდენობას აფასებს. ჩვენს კატალოგში წარმოდგენილია EGFR-ის, KRAS-ის, IDH1/IDH2-ისა და BRAF-ის მიზნობრივი კვლევები. ეს მიდგომა შესაფერისია, როცა კითხვა კონკრეტულ მუტაციას ან მკურნალობისადმი რეზისტენტობას ეხება და საჭიროა სწორედ ამ განსაზღვრული სამიზნის გამოკვლევა.
ქსოვილოვანი ბიომარკერები და იმუნოჰისტოქიმია
იმუნოჰისტოქიმია (IHC) ანტისხეულების საშუალებით ქსოვილში კონკრეტულ ცილებს ავლენს. პორტფოლიო მოიცავს დნმ-ში შეუსაბამობების გამოსწორების სისტემის (MMR) ცილებისა და PD-L1-ის კვლევას. შეღებვა აჩვენებს ცილის ექსპრესიას ქსოვილში, უჯრედული აგებულების გათვალისწინებით. ამგვარად, მეთოდი მოლეკულურ კვლევას ცილის შესახებ ინფორმაციით ავსებს. იგი განსხვავდება როგორც დნმ-ის თანმიმდევრობის წაკითხვისგან, ისე მიკრომატრიცაზე გენეტიკური პოზიციების განსაზღვრისგან.
02 / ანალიზის მეთოდები და გამოყენება
გენეტიკური რისკი და ნიშნები
დაავადების რისკი, კვება, ფიტნესი და ალერგიისადმი მიდრეკილება გენეტიკური ინფორმაციის გამოყენების მიმართულებებია და არა ოთხი განსხვავებული ტექნოლოგია. ერთმა ლაბორატორიულმა პროცესმა შეიძლება მოგვცეს მონაცემები პოლიგენური ქულის გამოსათვლელად, ცალკეული ვარიანტების ინტერპრეტაციისთვის ან ორივესთვის. რომელი მიდგომა გამოიყენება, ამას საკვლევი საკითხი და კონკრეტული ტესტი განსაზღვრავს.
- დნმ-ის მიკრომატრიცები / GeneTitan
- გენეტიკური ვარიანტების განსაზღვრა
- პოლიგენური შეფასება ან ცალკეული ვარიანტების ინტერპრეტაცია
- კონტექსტში განხილული შედეგების ანგარიში
- პოლიგენური ქულა (PGS)
- აერთიანებს მრავალი გენეტიკური ვარიანტის წვლილს კონკრეტული ნიშნისადმი მემკვიდრეობითი მიდრეკილების შესაფასებლად. თითოეული ვარიანტის წვლილი შესაბამისი მოდელის მიხედვით განისაზღვრება.
- პოლიგენური რისკის ქულა (PRS)
- პოლიგენური ქულაა, რომელიც კონკრეტული დაავადებისადმი მემკვიდრეობით მიდრეკილებას აფასებს. შესაბამისად, PRS პოლიგენური შეფასების ერთ-ერთი სახეა.
- ცალკეული ვარიანტის ინტერპრეტაცია
- განიხილავს კონკრეტულ გენეტიკურ მიგნებას განსაზღვრულ ნიშანთან მიმართებით. შეფასება ეფუძნება ამ ვარიანტსა და ნიშანს შორის კავშირის შესახებ არსებულ სამეცნიერო მტკიცებულებებს.
დაავადების რისკი
შერჩეული დაავადებებისადმი მემკვიდრეობითი მიდრეკილება, პირადი და ოჯახური ისტორიის გათვალისწინებით.
ნუტრიგენომიკა
კვებასა და მეტაბოლიზმთან დაკავშირებული შერჩეული გენეტიკური ნიშნები და მათი შესაძლო მნიშვნელობა.
ფიტნესის გენომიკა
ფიზიკურ მახასიათებლებთან და ვარჯიშზე რეაქციასთან დაკავშირებული შერჩეული მემკვიდრეობითი ნიშნები.
ალერგიის გენეტიკა
შერჩეული ალერგიული მდგომარეობებისადმი მემკვიდრეობითი მიდრეკილება. ეს განსხვავდება იმ ნივთიერებების დადგენისგან, რომლებიც ადამიანს ამჟამად ალერგიულ რეაქციას იწვევს.
03 / პორტფოლიოს მიმართულებები
მეთოდი კლინიკურ კითხვას პასუხობს.
სიმსივნის პროფილირებისას მოლეკულური მიგნებები კლინიკურ სურათთან ერთად განიხილება, რაც კლასიფიკაციისა და მკურნალობის განხილვას ეხმარება. სეკვენირების კატალოგი მოიცავს სიმსივნის ტიპზე მორგებულ NGS კვლევებს, 161- და 517-გენიან გაფართოებულ პროფილირებასა და 79-გენიან ონკოჰემატოლოგიურ პანელს. მიზნობრივი PCR და ქსოვილში MMR/PD-L1-ის კვლევა დამატებით კითხვებს პასუხობს. მემკვიდრეობით ვარიანტებსა და სიმსივნურ მასალაში აღმოჩენილ ცვლილებებს განსხვავებული მნიშვნელობა აქვს.
კვლევა იძიებს ვარიანტებს, რომლებიც საეჭვო მემკვიდრეობით დაავადებას ან ოჯახურ მიდრეკილებას უკავშირდება. კატალოგში წარმოდგენილი BRCA1/BRCA2-ის გერმინალური კვლევა ვენური სისხლიდან მიღებულ დნმ-ს NGS მეთოდით აანალიზებს. ის მემკვიდრეობით ონკოლოგიურ მიდრეკილებას ეხება და სიმსივნური BRCA-ს ანალიზისგან ცალკე მიმართულებაა. კვლევის ფარგლების შერჩევაში კლინიკური კითხვა და ოჯახური ისტორია გვეხმარება.
მატარებლობის სკრინინგი რეპროდუქციული დაგეგმვისთვის მნიშვნელოვან მემკვიდრეობით ვარიანტებს იკვლევს. ინდივიდუალური ან წყვილის შედეგები თითოეული გენეტიკური მშობლის წვლილის შეფასებას ეხმარება, მათ შორის დონორის მონაწილეობით დაგეგმვისას. საკვლევ ფარგლებს შერჩეული პანელის ვარიანტების დაფარვა და ლაბორატორიული მეთოდი განსაზღვრავს. მატარებლობის შეფასება ემბრიონის გამოკვლევისგან განსხვავებული კლინიკური კითხვაა.
ცალკეულ გენეტიკურ განსხვავებებს შეუძლია გავლენა მოახდინოს წამლის მეტაბოლიზმზე, ორგანიზმში მის კონცენტრაციასა ან მასზე რეაქციაზე. ინტერპრეტაცია კონკრეტულ გენსა და მედიკამენტს შორის კავშირს შესაბამის მტკიცებულებებსა და, არსებობისას, დანიშვნის რეკომენდაციებს უკავშირებს. მიღებული ინფორმაცია მედიკამენტის განხილვას ავსებს, ჩვენების, მიმდინარე მკურნალობისა და კლინიკური ისტორიის გათვალისწინებით.
04 / პროცესი
ნიმუშიდან ანგარიშამდე.
ნიმუშის იდენტიფიკაცია და მომზადება
მოწმდება ნიმუშის საიდენტიფიკაციო ინფორმაცია, ტიპი და შესაბამისობა მოთხოვნილ ანალიზთან. მომზადების გზა შერჩეულ მეთოდზეა დამოკიდებული.
ლაბორატორიული გაზომვა
შერჩეული მეთოდით მიიღება მიკრომატრიცის სიგნალები, სეკვენირების წაკითხვები, PCR-ის სიგნალები ან ქსოვილის შეღებვის შედეგები.
მონაცემების დამუშავება და ხარისხის შეფასება
გაზომვები ანალიზისთვის გამოსადეგ მონაცემებად გარდაიქმნება. ხარისხი ფასდება შესაბამისი მეთოდისთვის მნიშვნელოვანი კრიტერიუმების მიხედვით.
ინტერპრეტაცია
მიგნებები განიხილება კვლევის სამეცნიერო საფუძვლის, რეფერენსული ინფორმაციისა და შესაბამისი კლინიკური მტკიცებულებების გათვალისწინებით.
ანგარიშის მომზადება
სტრუქტურირებული ანგარიში აერთიანებს მიგნებებს და ხსნის მათ მნიშვნელობას კვლევის საწყის კითხვასთან მიმართებით.
05 / ხარისხის შეფასება
ხარისხს თითოეულ ეტაპზე კონკრეტული მნიშვნელობა აქვს.
ხარისხის შეფასება გამოყენებულ მეთოდს მიჰყვება. მიკრომატრიცის ანალიზში მნიშვნელოვანია სიგნალების გამიჯვნა და გენოტიპების დამაჯერებლად განსაზღვრა. სეკვენირებისას ფასდება წაკითხვების ხარისხი და მოთხოვნილი უბნების დაფარვა. ასეთი შემოწმებები აჩვენებს, იძლევა თუ არა გაზომვა ინტერპრეტაციისთვის საკმარის საფუძველს. რეფერენსზე დაფუძნებული ანალიზი გენეტიკურ მიგნებებს შესაბამის მოდელს ან მტკიცებულებებს უკავშირებს. ამგვარად, უშუალოდ გაზომილი შედეგი და მისი კლინიკური მნიშვნელობა ერთმანეთისგან გამიჯნულია.
დაიწყეთ თქვენი პაციენტის კლინიკური კითხვით.
გამოსადეგი კვლევა აერთიანებს მკაფიო კითხვას, შესაბამის ნიმუშსა და შესაფერის მეთოდს. გაეცანით პორტფოლიოს ან დაუკავშირდით ეპიჩეკს, რათა განიხილოთ შესაბამისი ანალიზი და ინფორმაცია, რომლის დამატებაც მას თქვენი პაციენტის სამედიცინო მართვაში შეუძლია.