სიმსივნის პროფილირება და BRCA1/2 გენების კვლევა
მოლეკულური პროფილირება სიმსივნის გენეტიკურ ცვლილებებს იკვლევს. მიღებული ინფორმაცია ონკოლოგს ეხმარება მიზნობრივი მკურნალობის შესაძლო ვარიანტების, მკურნალობისადმი რეზისტენტობასთან დაკავშირებული ცვლილებებისა და კლინიკურ კვლევებში მონაწილეობის შესაძლებლობების შეფასებაში
პერსონალიზებული მედიცინა
ერთი და იმავე ჰისტოლოგიური დიაგნოზის მქონე სიმსივნეები შეიძლება განსხვავდებოდეს მოლეკულურ-გენეტიკური მახასიათებლებით. მოლეკულური პროფილირება ონკოლოგს ეხმარება იმ ბიომარკერების გამოვლენაში, რომლებსაც შესაძლოა მნიშვნელობა ჰქონდეს მკურნალობის შერჩევისა და თერაპიისადმი რეზისტენტობის შეფასებისთვის.
კატალოგი მოიცავს კლინიკური მნიშვნელობის მქონე მუტაციების, გენური შერწყმებისა და თერაპიისადმი რეზისტენტობასთან დაკავშირებული შერჩეული გენეტიკური ცვლილებების კვლევებს. შესაბამისი კლინიკური ჩვენებისას, უფრო ფართო მოლეკულურმა პროფილირებამ შეიძლება დამატებითი ინფორმაცია მოგვცეს სიმსივნის ბიოლოგიისა და მკურნალობის შესაძლო ვარიანტების შესახებ.
მუტაციები
გენური შერწყმები
ერთი ტიპის სიმსივნეს შეიძლება განსხვავებული მოლეკულური მახასიათებლები ჰქონდეს.
კლინიკურად მნიშვნელოვანი გენეტიკური ცვლილებების გამოვლენა ონკოლოგს მიზნობრივი თერაპიის შესაძლებლობების შეფასებაში ეხმარება. მუტაციებისა და გენური შერწყმების გამოსავლენად, შერჩეული ტესტის ფარგლებში, შესაძლებელია დნმ-ისა და რნმ-ის ანალიზის კომბინირებული გამოყენება.
მკურნალობის შერჩევასა და ჰორმონული თერაპიისადმი რეზისტენტობასთან დაკავშირებული ცვლილებების შესწავლა. სიმსივნური და მემკვიდრეობითი BRCA კვლევები სხვადასხვა კითხვას პასუხობს.
მკურნალობის შერჩევისთვის მნიშვნელოვანი მოლეკულური მახასიათებლების შეფასება. შესაძლოა საჭირო იყოს ცალკე MMR/MSI შეფასებაც.
მიზნობრივი მკურნალობისთვის შესაძლო მნიშვნელობის მქონე ცვლილებების შესწავლა მელანომის ტიპისა და წინა მკურნალობის გათვალისწინებით.
პორტფოლიო მოიცავს ფარისებრი ჯირკვლის, კუჭის, პანკრეასის, პროსტატის, შარდის ბუშტის, თირკმლის, ენდომეტრიუმისა და საშვილოსნოს ყელის სიმსივნეებს, გლიომებსა და უცნობი პირველადი კერის სიმსივნეებს. შესაბამისი კვლევის შესარჩევად დაგვიკავშირდით.
შერჩეული კვლევისთვის წინასწარ ზუსტდება შესასწავლი გენები, გამოსავლენი გენეტიკური ცვლილებები და საკვლევი ნიმუშის ტიპი.
მიზნობრივი NGS
მკურნალობის შერჩევისთვის მნიშვნელოვანი გენების ერთდროული კვლევა ახალი თაობის სეკვენირებით (NGS). შერჩეული პანელის მიხედვით, დნმ-ის ანალიზი გამოიყენება მუტაციების, ხოლო რნმ-ის ანალიზი - გენური შერწყმების გამოსავლენად.
კომპლექსური გენომური პროფილირება
სიმსივნის გენომური ცვლილებების ფართო შეფასება მკურნალობის ტაქტიკის განსაზღვრის მხარდასაჭერად. კვლევა მოიცავს გენების ფართო სპექტრსა და სხვადასხვა ტიპის გენომურ ცვლილებებს. შერჩეული ტესტის შესაძლებლობების მიხედვით, პროფილირება ასევე შეიძლება მოიცავდეს სიმსივნის მუტაციური დატვირთვის (TMB), მიკროსატელიტური არასტაბილურობისა (MSI) და ჰომოლოგიური რეკომბინაციის დეფიციტის (HRD) შეფასებას
BRCA1/2-ის კვლევა სიმსივნურ ქსოვილში
სიმსივნურ ქსოვილში BRCA1 და BRCA2 გენების ცვლილებების გამოვლენა მკურნალობის შესაძლო ვარიანტების შესაფასებლად. გამოვლენილი ვარიანტის მიხედვით, შესაძლოა საჭირო გახდეს გენეტიკური კონსულტაცია და დამატებითი გერმინალური ტესტირება მისი მემკვიდრეობითი წარმოშობის დასადგენად.
BRCA1/2-ის მემკვიდრეობითი ცვლილებების კვლევა
სისხლის ნიმუშში BRCA1 და BRCA2 გენების მემკვიდრეობითი ვარიანტების გამოვლენა. პათოგენური ან სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტის აღმოჩენას შეიძლება მნიშვნელობა ჰქონდეს პაციენტის მკურნალობის დაგეგმვისთვის, ონკოლოგიური რისკების შეფასებისა და ოჯახის წევრების შემდგომი გამოკვლევისთვის. კვლევის საჭიროება და შედეგები განიხილეთ მკურნალ ექიმთან და გენეტიკური კონსულტაციის ფარგლებში.
კვლევამ შესაძლოა ვერ გამოავლინოს მკურნალობის შერჩევისთვის მნიშვნელოვანი გენეტიკური ცვლილება. ონკოლოგი შედეგებს აფასებს დიაგნოზის, დაავადების მიმდინარეობისა და ჩატარებული მკურნალობის გათვალისწინებით.
დაუკავშირდით ეპიჩეკს
მოგვწერეთ, რომელი კვლევა გჭირდებათ ან რომელ კლინიკურ კითხვაზე ეძებთ პასუხს. დაგეხმარებით შესაბამისი კვლევის, საჭირო ნიმუშის, ღირებულებისა და პასუხის გაცემის მოსალოდნელი ვადის დაზუსტებაში.
დაუკავშირდით გუნდს