ექიმებისა და ლაბორატორიებისთვის
ეპიჩეკი უზრუნველყოფს კვლევის შერჩევის მხარდაჭერას, ნიმუშის გადაცემისა და ლაბორატორიაში ტესტირების კოორდინაციას, ანგარიშის მიწოდებასა და შედეგების ინტერპრეტაციის საკითხებში სპეციალისტების ჩართულობას.
განიხილეთ კვლევა| კლინიკური მიზანი | კვლევა | საკვლევი ნიმუშის ტიპი |
|---|---|---|
| მკურნალობის შერჩევისთვის მნიშვნელოვანი რამდენიმე გენის შეფასება | მიზნობრივი დნმ/რნმ NGS | FFPE სიმსივნური ქსოვილი; პლაზმა — მხოლოდ პლაზმისთვის ვალიდირებული ტესტის შემთხვევაში |
| გენომური ცვლილებების ფართო შეფასება | კომპლექსური გენომური პროფილირება (CGP) | FFPE სიმსივნური ქსოვილი |
| სიმსივნურ ქსოვილში BRCA1/2 ცვლილებების გამოვლენა | სიმსივნური BRCA1/2 ტესტირება | FFPE სიმსივნური ქსოვილი |
| BRCA1/2-თან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი მიდრეკილების შეფასება | გერმინალური BRCA1/2 ტესტირება | სისხლი |
| კონკრეტული მუტაციის ან რეზისტენტობასთან დაკავშირებული ვარიანტის გამოვლენა | რეალურ დროში PCR / ციფრული PCR | FFPE სიმსივნური ქსოვილი |
წინასწარ დააზუსტეთ, რომელ გენეტიკურ ცვლილებებს მოიცავს შერჩეული ტესტი, ითვალისწინებს თუ არა რნმ-ზე დაფუძნებულ გენური შერწყმების ანალიზს და TMB-ის, MSI-ისა და HRD-ის შეფასებას. პლაზმა გამოიყენება მხოლოდ კონკრეტული, ვალიდირებული ტესტისთვის.
ტესტის ანალიტიკური დაფარვა
პანელის ინფორმაციულობას განსაზღვრავს შესასწავლი გენები, მათი კონკრეტული უბნები და გამოსავლენი გენეტიკური ცვლილებების ტიპები. ამ პარამეტრების დაზუსტება გეხმარებათ შეარჩიოთ კვლევა, რომელიც შეესაბამება კლინიკურ კითხვას, ხოლო ნიმუშის მოთხოვნების გადამოწმება - შეაფასოთ არსებული მასალის გამოყენების შესაძლებლობა.
წინასწარ დააზუსტეთ, რომელ გენებს, გენურ უბნებსა და გენეტიკური ცვლილებების ტიპებს მოიცავს შერჩეული ტესტი. თუ კლინიკური საკითხი მოითხოვს ALK, ROS1, RET ან NTRK1/2/3 გენების შერწყმების გამოვლენას, გადაამოწმეთ, მოიცავს თუ არა პანელი რნმ-ის ანალიზს და რომელი შერწყმების გამოვლენაა შესაძლებელი.
ფართო გენომური პროფილირება ყოველთვის არ მოიცავს სიმსივნის მუტაციური დატვირთვის (TMB), მიკროსატელიტური არასტაბილურობისა (MSI) და ჰომოლოგიური რეკომბინაციის დეფიციტის (HRD) შეფასებას. წინასწარ გადაამოწმეთ, რომელი ბიომარკერების შეფასებაა ვალიდირებული შერჩეული ტესტისთვის, როგორია შედეგების ინტერპრეტაციის კრიტერიუმები და რა მოთხოვნები ვრცელდება ნიმუშზე.
მიუთითეთ ჩატარებული მკურნალობის სქემა და დაავადების პროგრესირების დრო და ხასიათი. რეზისტენტობასთან დაკავშირებული ცვლილებების გამოსაკვლევად მიზნობრივი ტესტი ან უფრო ფართო NGS პანელი შეირჩევა კლინიკური საკითხის, წინა მოლეკულური კვლევების შედეგებისა და ხელმისაწვდომი ნიმუშის გათვალისწინებით.
მიუთითეთ დიაგნოზი, დაავადების სტადია, ჩატარებული მკურნალობა და კლინიკური კითხვა, რომელზე პასუხიც მნიშვნელოვანია შემდგომი მართვისთვის.
მოგვაწოდეთ ინფორმაცია ხელმისაწვდომი ნიმუშის შესახებ და, სიმსივნური ქსოვილის კვლევისას, ჰისტოლოგიური დასკვნა. შერჩეული ტესტის მიხედვით მოგაწვდით ნიმუშის მომზადების, ჩაბარებისა და ტრანსპორტირების ინსტრუქციას.
წინასწარ ზუსტდება ტესტის ანალიტიკური დაფარვა, ინფორმირებული თანხმობის მოთხოვნები, შემსრულებელი ლაბორატორია, კვლევის ღირებულება, პასუხის გაცემის მოსალოდნელი ვადა და ანგარიშის მიმღები ექიმი.
დაუკავშირდით ეპიჩეკს
მოგვწერეთ, რომელი კვლევა გჭირდებათ ან რომელ კლინიკურ კითხვაზე ეძებთ პასუხს. დაგეხმარებით შესაბამისი კვლევის, საჭირო ნიმუშის, ღირებულებისა და პასუხის გაცემის მოსალოდნელი ვადის დაზუსტებაში.
დაუკავშირდით გუნდს